hemofilia

A hemofilia é uma doença hemorrágica, não resultante de qualquer infeção por microrganismos, mas sim de uma deficiência congénita, hereditária, que conduz a alterações em uma ou várias das proteínas do sangue, envolvidas no processo de coagulação.

A doença é devida à presença de um gene recessivo situado no cromossoma sexual X. Devido ao facto de ser um alelo recessivo, a sua expressão (ocorrência de hemofilia) nas mulheres só surge quando está presente em ambos os cromossomas X. No homem, que apenas detém um cromossoma X (o cariótipo normal é XY), sempre que o gene surja, a doença manifesta-se, motivo pelo qual esta anomalia surge com mais frequência no sexo masculino que no feminino, que pode ser portador sem apresentar a alteração da função de coagulação.
A hemofilia tem uma ocorrência estimada de 1 novo caso por cada 10 000 nascimentos, sendo que a taxa de mutações é elevada, motivo pelo qual a doença surge em indivíduos filhos de pais normais, não portadores do gene não funcional. Esta situação ocorre em cerca de 1/3 do total de novos casos.

Existem dois tipos genéricos de hemofilia: a hemofilia A, ou clássica, e a B, também conhecida por fator Christmas. A hemofilia A atinge cerca de 85% dos pacientes e caracteriza-se por uma deficiência do fator VIII de coagulação. A hemofilia de tipo B ocorre nos restantes 15% de casos, devendo-se a uma deficiência no fator IX.

Devido à ausência, quantidade insuficiente ou mau funcionamento dos fatores de coagulação anteriormente mencionados, ocorrem hemorragias frequentes, de paragem lenta ou ausente. Um pequeno traumatismo pode originar o episódio hemorrágico, sendo acompanhado de dor forte e de hematomas, em locais diversos, como músculos, órgãos e articulações. Os problemas mais frequentes surgem ao nível das articulações, em consequência das hemartroses (hemorragias articulares) frequentes, de surgimento espontâneo nos casos mais graves, conduzindo ao surgimento de artropatias - lesões nas articulações.

A hemofilia pode ter diferentes graus de incidência, sendo considerada grave quando existe menos de 1% do fator de coagulação afetado em estado funcional, moderada, se este valor se situa entre 1 e 5%, e leve, se superior a 5%.

A doença é incurável, mas o paciente pode desenvolver um ritmo de vida normal, graças à administração de concentrados de fatores de coagulação ou fármacos, como, por exemplo, antifibrinolíticos. O diagnóstico pré-natal e o rastreio genético são já possíveis de ser realizados, graças aos avanços da biologia molecular.
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