amniocentese

Processo de diagnóstico pré-natal que torna possível a deteção de vários tipos de alterações genéticas no feto, como, por exemplo, a síndrome de Down .
A técnica consiste em fazer uma colheita de uma amostra do líquido amniótico entre, normalmente, a 14.ª e a 16.ª semanas de gestação. O feto tem então cerca de 15 centímetros de comprimento e está rodeado pelo líquido amniótico.
Para realizar a amniocentese, tem que se determinar, em primeiro lugar, a posição do feto. Depois, cuidadosamente, é inserida uma agulha, através da parede abdominal da mãe, no útero, evitando tocar no feto. Através da agulha é extraida uma pequena amostra - cerca de 10 mililitros - de líquido amniótico. A amostra é então centrifugada para separar as células suspensas no líquido. As células são provenientes da pele e cavidade bucal do feto. Utilizando o líquido da amostra em testes bioquímicos podem detetar-se vestígios de determinadas substâncias químicas que indicam a eventual existência de alterações genéticas. Outros testes utilizam as células separadas do líquido amniótico. Antes do teste, as células são cultivadas, no laboratório, durante várias semanas. Utilizando estas células obtém-se o cariótipo que pode dar indicação de anormalidades cromossómicas, tais como a síndrome de Down. Testes bioquímicos também podem ser feitos à cultura de células, no sentido de revelarem doenças com causas genéticas.