anemia de Fanconi

Doença hereditária grave de transmissão autossómica recessiva em que estão associadas anemia hipercrómica ou normocrómica progressiva por aplasia medular congénita, leucopenia e trombopenia. Surge unicamente em doentes jovens dos sexo masculino, podendo coexistir atraso do crescimento, microcefalia, atrofia testicular, malformações ósseas e malformações renais.
Guido Fanconi, pediatra italiano, 1892-1971
Como referenciar: anemia de Fanconi in Dicionário infopédia de Termos Médicos [em linha]. Porto: Porto Editora, 2003-2021. [consult. 2021-05-17 13:10:46]. Disponível na Internet: