doença de Fabry

Doença de transmissão recessiva ligada ao cromossoma X. É devida a um defeito de armazenamento de glicolípidos. Manifesta-se na infância com dores intensas nas extremidades, distrofia do crânio característica, cataratas, angioqueratomas e telangiectasias disseminadas, dores abdominais, insuficiência renal de evolução progressiva, diminuição da sudorese, febre, diminuição dos pelos e rarefação da barba.
sinónimo
angioqueratoma corporal difuso; lipodose glicolipídica
Johannes Fabry, dermatologista alemão, 1860-1930
Como referenciar: Porto Editora – doença de Fabry no Dicionário infopédia de Termos Médicos [em linha]. Porto: Porto Editora. [consult. 2021-07-30 05:53:28]. Disponível em