doença de Fabry

Doença de transmissão recessiva ligada ao cromossoma X. É devida a um defeito de armazenamento de glicolípidos. Manifesta-se na infância com dores intensas nas extremidades, distrofia do crânio característica, cataratas, angioqueratomas e telangiectasias disseminadas, dores abdominais, insuficiência renal de evolução progressiva, diminuição da sudorese, febre, diminuição dos pelos e rarefação da barba.
sinónimo
angioqueratoma corporal difuso; lipodose glicolipídica
Johannes Fabry, dermatologista alemão, 1860-1930
Como referenciar: doença de Fabry in Dicionário infopédia de Termos Médicos [em linha]. Porto: Porto Editora, 2003-2019. [consult. 2019-10-22 02:49:40]. Disponível na Internet: