doença de Niemann-Pick

Doença congénita de transmissão autossómica recessiva que surge na primeira infância. É uma neurolipidose caracterizada pela acumulação nos tecidos de esfingomielina. É uma doença grave e mortal que se manifesta por paragem do crescimento, febre, idiotia, hipotonia muscular e hepatoesplenomegalia. Na medula podem identificar-se histiócitos que coram de azul pela técnica de Giemsa.
Albert Niemann, pediatra alemão, 1880-1921
Como referenciar: doença de Niemann-Pick in Dicionário infopédia de Termos Médicos [em linha]. Porto: Porto Editora, 2003-2020. [consult. 2020-11-25 22:36:04]. Disponível na Internet: