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doença de Niemann-Pick

Doença congénita de transmissão autossómica recessiva que surge na primeira infância. É uma neurolipidose caracterizada pela acumulação nos tecidos de esfingomielina. É uma doença grave e mortal que se manifesta por paragem do crescimento, febre, idiotia, hipotonia muscular e hepatoesplenomegalia. Na medula podem identificar-se histiócitos que coram de azul pela técnica de Giemsa.
Albert Niemann, pediatra alemão, 1880-1921
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Como referenciar
Porto Editora – doença de Niemann-Pick no Dicionário infopédia de Termos Médicos [em linha]. Porto: Porto Editora. [consult. 2022-05-24 03:28:13]. Disponível em
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