mucopolissacaridose

nome feminino
Denominação dada a um grupo de doenças congénitas e genéticas em que se verifica uma perturbação de uma enzima específica com consequentes manifestações que resultam da infiltração dessas enzimas no tecido conectivo e que vão afetar o esqueleto, as cartilagens e/ou o sistema nervoso central. Podem, ainda, verificar-se embaciamento da córnea, dilatação do fígado e rigidez articular. Incluem-se neste grupo de doenças a síndrome de Hurler (tipo MPS I H), a síndrome de Hunter (tipo MPS II), a síndrome de Scheie (tipo MPS I S), a síndrome de Sanfilipo (tipo MPS III), a síndrome de Morquio (tipo MPS IV), a síndrome de Maroteaux-Lamy (Tipo MPS VI), a deficiência de glucoronidase beta (tipo MPS VII), e a síndrome de Sly (tipo MPS VIII).
De muco- e polissacárido e -ose
Como referenciar: Porto Editora – mucopolissacaridose no Dicionário infopédia de Termos Médicos [em linha]. Porto: Porto Editora. [consult. 2021-10-25 09:37:26]. Disponível em