síndrome de Down

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Síndrome congénita em que se verificam alterações cromossómicas (triplicação ou translocação do cromossoma 21) que vão provocar diversas formas e tipos de anomalias (fácies mongoloide, atraso mental, crescimento deficiente, braquicefalia, macroglossia, braquidactilia, hipotonia muscular, laxidão ligamentosa). São também frequentes cardiopatias e opacidade coroideia. Evolui para a doença de Alzheimer se o doente atingir os 40 anos.

Etimologia: John Langdon Down, médico inglês, 1828-1896

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síndrome de Down – no Dicionário infopédia de Termos Médicos [em linha]. Porto Editora. Disponível em https://www.infopedia.ptdicionarios/termos-medicos/síndrome de Down [visualizado em 2026-06-18 10:11:12].

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