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síndrome de Berlin

Síndrome congénita e familiar, caracterizada pela associação de um atraso estatoponderal, hiperflexibilidade dos dedos, diminuição da pilosidade das pestanas e da face (com manutenção da pilosidade axilar e púbica), nariz em trombeta, lábios espessos e com telangiectasias, epicanto, hipoplasia dentária, discromia generalizada irregular (hipopigmentação e/ou hiperpigmentação), lesões cutâneas, atrofia das glândulas sebáceas, hiperqueratose palmoplantar com hiperidrose, embranquecimento prematuro dos cabelos, atraso mental e, nos rapazes, atrofia testicular e hipospadias.
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Como referenciar
Porto Editora – síndrome de Berlin no Dicionário infopédia de Termos Médicos [em linha]. Porto: Porto Editora. [consult. 2022-08-15 17:01:13]. Disponível em
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