cromossoma

Os cromossomas representam as unidades hereditárias de todos os seres vivos, já que neles estão contidos os genes, responsáveis pela codificação da informação genética.
Nas células eucarióticas, encontram-se encerrados no interior do núcleo, enquanto que nas procarióticas não se apresentam contidos em nenhum compartimento, agrupando-se numa zona do citoplasma denominada de nucleoide.
O número de cromossomas de cada espécie é constante, assim como a forma individual de cada um deles. No homem, podem-se encontrar vinte e três pares de cromossomas autossómicos e um par de cromossomas sexuais: XX na mulher e XY no homem. Os elementos de cada parelha cromossómica são provenientes, um de cada um, dos progenitores. Podem ser observados como unidades individualizadas, ao microscópio, apenas em células em fase de divisão. Surgem com um aspeto de dois filamentos alongados longitudinalmente, as cromátides, unidas por uma zona de constrição, o centrómero. As cromátides são cópias exatas uma da outra, já que inicialmente existe apenas uma, que se duplica no decurso da interfase, ficando as cópias unidas pelo centrómero e podendo trocar segmentos entre si, num fenómeno denominado de crossing-over. As cromátides separam-se posteriormente, no decurso da anáfase, ficando uma em cada célula filha.
No núcleo da célula humana existem cerca de 6x 199 pares de bases de DNA, o que corresponderia a um filamento, se totalmente alongado, com cerca de dois metros. Os cromossomas formam-se por compactação da cromatina nuclear, isto é, os filamentos de DNA enrolam-se em torno de proteínas básicas, as histonas, formando unidades denominadas de nucleossomas, unidos entre si por DNA de ligação. Posteriormente, esta estrutura enrola-se novamente sobre si, formando uma cromátide altamente compactada e resistente, o que permite que o cromossoma seja cerca de 8000 vezes mais curto que a quantidade de DNA que contém, se este estivesse totalmente distendido. Cada cromatídio é assim formado por um cordão espiralado de DNA, condensado em torno de um esqueleto proteico.
Devido às propriedades básicas das proteínas presentes, os cromossomas são fortemente corados por corantes celulares ácidos.
Consoante a posição do centrómero, os cromossomas são designados de metacêntricos (posição mediana), acrocêntricos (centrómero próximo da extremidade terminal) ou anisobraquiais (comprimento desigual dos braços).
Podem ocorrer anomalias no decurso do processo de divisão celular, conducentes à alteração do normal número de cromossomas da espécie. Esta situação é grave, desencadeando diversas deficiências e, até mesmo, a inviabilidade. As alterações podem abranger a totalidade do cariótipo (euploidia) ou apenas alguns (aneuploidia).
As alterações podem também ocorrer na estrutura dos cromossomas, através da deleção, duplicação ou inversão de segmentos, sendo a gravidade da alteração dependente dos genes afetados.