deleção

A deleção é a perda de um fragmento de material genético, de um simples par de bases a uma porção mais ou menos significativa de um cromossoma.
A deleção pode provocar a perda de uma pequena secção de um gene ou uma quantidade de genes contido numa porção de um cromossoma. Se a deleção ocorrer nas porções homólogas de um par de cromossomas é, na maior parte das vezes, mortal.
Estudos realizados sobre deleções indicam que a maior parte da informação transportada pelos cromossomas é necessária a um organismo para desenvolver uma função normal.
As mesmas deleções, mesmo simples, são prejudiciais e, provocando os mesmos efeitos, permitem estudar esta perturbação dos genes.
Deleções de certas regiões de um cromossoma origina muitas vezes um fenótipo característico.
Por exemplo, na Drosophila as asas recortadas resultam de uma deleção específica.
A síndrome conhecido por "mio de gato" resulta, nos humanos, da deleção de uma parte do braço curto do cromossoma 5. A síndrome caracteriza-se pela emissão de sons específicos.
Este som, "mio de gato", produz-se desde o nascimento e durante vários meses. O indivíduo atingido tem uma cabeça pequena, malformação facial e cerebral e ainda um atraso psicomotor. A sobrevivência até à idade adulta não é rara.
Este exemplo mostra que uma perda mínima, inferior a 1/1000 do genoma, pode provocar alterações muito graves.