doença dos pezinhos

Nome por que é vulgarmente conhecida a Polineuropatia Amiloidótica Familiar ou Paramiloidose. Esta doença foi descoberta pelo neurologista Corino Andrade, em 1939, quando, ao examinar um paciente, natural da Póvoa de Varzim, constatou a existência de um conjunto de sintomas que não obedecia ao habitualmente encontrado nas doenças neurológicas conhecidas: formigueiro e falta de sensibilidade térmica e dolorosa nos membros inferiores, dificuldade na marcha, diarreias, perda acentuada de peso e perturbações nos membros superiores semelhantes às dos membros inferiores. A partir deste momento, Corino Andrade e a sua equipa de investigadores iniciaram uma pesquisa pormenorizada naquela região, cujo principal objetivo era o de localizar e identificar outros casos semelhantes. Mediante os estudos realizados e as primeiras conclusões possíveis, foi publicada, no início da década de 50 do século XX, a 1.ª comunicação sobre esta patologia, e, em 1960, criado o Centro de Estudos de Neuropatologia, que viria mais tarde a ser designado de Centro de Estudos de Paramiloidose, uma instituição que, entre outras coisas, promove a despistagem, acompanhamento e observação dos doentes, estuda os meios mais adequados para o seu tratamento e fornece dados essenciais sobre o ponto de situação dos estudos realizados de forma a manter todos os investigadores informados.
A paramiloidose, com incidência predominante nas regiões piscatórias, sobretudo do Norte e Centro de Portugal, é uma doença de transmissão genética, crónica e progressiva que, manifestando-se normalmente por volta dos 20/40 anos (pode, no entanto, surgir em idades mais tardias), apresenta uma evolução rápida, conduzindo o paciente à morte - a sobrevivência de um doente com esta patologia é, em média, de cerca de 10 anos. Nas pessoas afetadas com a doença dos pezinhos - assim chamada por os primeiros sintomas se manifestarem nos membros inferiores, afetando a capacidade motora - existe uma deposição, particularmente nos nervos, de uma substância fibrilar denominada amilóde. Em situações normais a TTR (transtirretina), a proteína constituinte daquela substância, é solúvel nos tecidos; no entanto, existem situações em que, devido a mutações genéticas cujas causas permanecem desconhecidas, aquela proteína fica estruturalmente alterada e forma fibras insolúveis, provocando o aparecimento da paramiloidose. Sendo autossómica dominante, basta que um dos progenitores possua o alelo portador da doença para que a probabilidade de um descendente ter a doença seja de 50%.
Embora esta mutação tenha o seu principal foco em Portugal, ocorre também em países como o Japão, a Suécia, o Brasil e a Itália.
O estudo de várias décadas desenvolvido sobre a evolução da paramiloidose tem permitido, não obstante o carácter crónico desta doença, a formulação de medidas terapêuticas que visam o melhoramento da qualidade de vida e o aumento da esperança de vida dos doentes, nomeadamente a implantação de pacemakers definitivos, a imunodepuração e o transplante hepático.
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