mutação

As mutações, conhecidas há muito tempo como monstruosidades hereditárias, foram estudadas primeiro pelo botânico holandês de Vries e sobretudo pelo geneticista americano Thomas Morgan, na mosca-do-vinagre, Drosophila melanogaster. A mosca-do-vinagre constitui material de fácil obtenção, já que se pode criar em pequenos frascos e alimentar de substâncias muito diversas (bananas, maçãs, etc.). Ao mesmo tempo, é um material excelente por ter grande capacidade reprodutora, podendo-se conseguir, à temperatura de 20 oC, uma geração em cada doze dias.
Numa cultura experimental de drosófilas, Morgan descobriu uma mosca de olhos brancos em vez de vermelhos. Era a consequência de uma mutação. A partir daí, observaram-se na mosca-do-vinagre centenas de mutações.
A maior parte das mutações são invisíveis. Os genes mutados recessivos não se manifestam quando em presença dos alelos dominantes. Só se manifestam na sua ausência, em geral quando dois gâmetas portadores de um gene recessivo se reúnem pela fecundação. Alguns genes mutados apenas determinam pequenas modificações na composição química do organismo, provocando alterações diminutas e bastante difíceis de observar. Uma mesma mutação pode reaparecer periodicamente.
Se for nociva, o gene mutado perder-se-á mais cedo ou mais tarde, visto que o organismo pode ser pouco viável ou ocorrer morte prematura.
O facto de se falar em genes normais e genes mutados não significa que os primeiros não provenham igualmente de mutações. A sua persistência deve- -se ao facto de serem fatores que determinam as características mais favoráveis, sendo possivelmente o produto de uma longa ação de seleção natural que conduziu à sua relativa estabilidade.
As mutações ocorrem correntemente em núcleos intercinéticos, isto é, numa fase em que não estão em divisão mitótica.
As mutações são sempre alterações bruscas e imprevistas do material hereditário. Em certos casos, atingem apenas uma pequena fração da molécula de ADN, afetando apenas um gene, e denominam-se genéticas. Noutros casos, as mutações alteram o número ou a estrutura dos cromossomas e designam-se mutações cromossomáticas.
O processo mediante o qual os genes duplicam é, em geral, rigorosamente preciso. Contudo, por razões que ainda não estão suficientemente determinadas, um gene sofre uma alteração química, de tal modo que o novo gene não é exatamente igual ao anterior. Pode acontecer uma alteração na sequência ou ordem das bases azotadas do ADN. A mensagem genética escrita no alfabeto dos nucleótidos modifica-se, ocorrendo uma mutação génica. Quando a molécula de ADN onde a mutação ocorreu se duplica, a alteração mantém-se e a mutação é hereditária.
As mutações podem ser letais, provocando a morte na descendência que as herdar, mas também podem ser indiferentes ou benéficas. Neste caso, constituem a razão da grande variedade que caracteriza as espécies. Os mais vulgares tipos de mutação são a substituição (troca de um nucleótido por outro), a inversão (alteração da ordem dos nucleótidos), a perda de um nucleótido e a inserção (introdução de um nucleótido suplementar).
As mutações podem ser a causa de doenças nos humanos. É o caso da fenilcetonúria ou idiotice fenilpirúvica, a depranocitose ou anemia falciforme, etc.
As mutações cromossomáticas que modificam a estrutura ou o número de cromossomas que caracteriza a espécie, ao contrário do que acontece com as mutações génicas que se situam à escala molecular, podem ser detetadas por observação do cariótipo ao microscópio.
As mutações cromossomáticas podem ser estruturais e numéricas.
As mutações estruturais ocorrem quando, por ação de uma substância mutagénica ou por ação de radiações, o ou os cromossomas se fraturam anormalmente, originando vários segmentos. Se após a fratura se verificar a ligação, esta pode restabelecer a situação anterior e nenhuma alteração se produzirá. Se a situação anterior não for reposta, podem ocorrer mutações por perda de um fragmento por um cromossoma, por duplicação (um fragmento duplica, modificando a sua dimensão), por inversão (inserção do segmento do cromossoma de maneira diferente) e por translocação (quando o segmento de um cromossoma se liga a outro cromossoma, homólogo ou não).
As mutações monossomáticas numéricas ocorrem por anomalias verificadas durante a divisão nuclear. Pode acontecer que na meiose os dois cromossomas do mesmo par se desloquem para o mesmo polo, fenómeno conhecido por não disjunção dos cromossomas. Neste caso, as células filhas (gâmetas) ficam umas com cromossomas a mais e outras com cromossomas a menos. Da fecundação com intervenção destes gâmetas podem formar-se ovos viáveis ou não. Os ovos viáveis, desenvolvendo-se, originam indivíduos portadores de anomalias mais ou menos acentuadas. É o caso, nos humanos, da trissomia 21, trissomia XYY, trissomia XXY, monossomia X e hiperploidia.
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