mutação genética

Modificação na sequência dos nucleótidos do ADN de um gene. É também conhecida por mutação génica. O gene onde ocorre a mutação denomina-se gene ou alelo mutante.
A sequência do ADN pode ser alterada de várias maneiras: inserção (acrescento de, pelo menos, um nucleótido), substituição (troca de um nucleótido por outro) e delecção (ou remoção, quando há a perda de um nucleótido).
As mutações genéticas podem ocasionar alterações na leitura do código genético durante a fase da translação da síntese proteica. Geralmente altera-se a ordem dos aminoácidos que constituem uma proteína, o que pode afetar ou não o funcionamento desta.