rastreio pré-natal e neonatal de doenças

Em Portugal, o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (iniciado em 1979/80 e também conhecido por teste do pezinho) permite diagnosticar duas doenças graves que, de outro modo, passariam despercebidas até, pelo menos, ao aparecimento dos primeiros sintomas. Este diagnóstico, gratuito para todos os beneficiários da Segurança Social, consiste numa picada no calcanhar do recém-nascido para recolha de sangue, que deve ser feita entre o 4º e o 7º dias de vida, para posterior análise.
As doenças rastreadas são a fenilcetonúria, que causa atraso mental profundo e irreversível, e o hipotiroidismo congénito, que provoca atrasos físico e mental. Na fenilcetonúria, uma doença hereditária autossómica recessiva, o bebé não consegue utilizar a fenilalanina, um aminoácido presente nas proteínas, originando a sua acumulação - em excesso esta substância torna-se tóxica para o cérebro, provocando atraso mental. No hipotiroidismo congénito, o crescimento físico e o desenvolvimento mental estão comprometidos por a tiroide não produzir em quantidade suficiente a hormona tiroxina. No âmbito do tratamento da primeira doença é fundamental uma adaptação do regime alimentar que forneça baixas quantidades de fenilalanina. Para combater o hipotiroidismo é necessário fornecer, por via medicamentosa, a hormona tiróidea em falta.
No início de 2005 encontrava-se em estudo o alargamento de rastreio neonatal a mais 13 doenças metabólicas.
Existem também alguns exames de diagnóstico que permitem detetar determinadas deficiências durante a gravidez. A amniocentese, por exemplo, é um exame que consiste na recolha de líquido amniótico à 16ª semana, para estudo das células do feto, e que permite detetar o risco, entre outros, de espinha bífida. A cordocentese é um exame semelhante ao anterior, mas que se realiza após a 20ª semana, com recurso a uma amostra de sangue fetal do cordão umbilical. A ecografia permite acompanhar o desenvolvimento do feto e detetar deficiências físicas e risco de síndroma de Down. Também podem realizar-se análises bioquímicas para detetar perturbações genéticas provocadas por deficiência enzimática. Existe, ainda, a Consulta Genética à qual devem ir todos os casais que têm filhos com qualquer anomalia congénita de modo a serem informados do risco inerente em gravidezes futuras e os casais cujos exames da amniocentese ou da cordocentese obtiveram resultados anormais.