síndroma de Down

Síndroma de Down, trissomia 21 e, menos corretamente, mongolismo, são tudo designações equivalentes para o quadro clínico descrito pela primeira vez por John Langdon Down, em 1886.
A síndroma de Down engloba um conjunto de alterações e de anomalias congénitas, a nível anatómico e fisiológico, em consequência de uma alteração cromossómica ocorrida ao nível do cromossoma 21, durante o processo de fecundação, ou, mais frequentemente, da formação dos gâmetas. O sujeito com trissomia 21 apresenta um cariótipo com 47 cromossomas, em vez dos normais 46, devido a possuir três cópias do cromossoma 21, em vez das típicas duas.
Existem três tipos diferentes de anomalias genéticas suscetíveis de originarem a síndroma de Down: em 93 a 95% dos casos, existe uma trissomia 21 livre; em 4-6%, ocorre uma translocação, em que os braços longos do cromossoma 21 excedentário se ligam aos cromossomas 14, 21 ou 22; finalmente, em 1 a 3% dos casos, existe um mosaico genético, em que nem todas as células apresentam um número anómalo de cromossomas.
As causas responsáveis por esta alteração genética são diversas e não específicas, existindo, no entanto, uma correlação entre a idade da mãe e o aumento da probabilidade de ocorrência da trissomia, motivo pelo qual o diagnóstico desta alteração é realizado em todas as grávidas com mais de 35 anos. No entanto, nem sempre a causa se deve a fatores maternos.
A síndroma ocorre em cerca de 1 em cada 800 nascimentos, sendo a causa mais comum de atrasos no desenvolvimento psicomotor - cerca de 1\3 do total dos casos.
Os portadores desta alteração apresentam, frequentemente, cardiopatias congénitas, afeções do aparelho gastrintestinal (como atresia duodenal, por exemplo), problemas oftálmico e de audição. É também vulgar a ocorrência de hipotiroidismo, tendência para a obesidade acompanhada de atrasos no crescimento, hipotonia muscular, fissura palpebral oblíqua, aumento do espaço entre o 1.º e o 2.º dedo dos pés, aumento do tecido subcutâneo no pescoço, anomalias da forma do palato, boca sempre aberta e língua em protusão, entre outros.
O diagnóstico pré-natal pode ser feito por amniocentese, amostra das vilosidades coriónicas, rastreio serológico, ecografia e cariótipo das células fetais, presentes na circulação materna.