síndroma de Klinefelter

A síndroma de Klinefelter é uma anomalia do desenvolvimento, de origem genética, que afeta apenas os indivíduos do sexo masculino.
Esta alteração surge durante a gametogénese, devido a uma anomalia na disjunção meiótica do ovócito. Este facto faz com que o indivíduo nasça com um genótipo adulterado, com um cromossoma X extra, apresentando um cariótipo adulterado XXY, face ao normal XY masculino. São também conhecidos casos em que pode ocorrer mais do que um cromossoma X extra, os quais, no entanto, são mais raros.
As alterações desencadeadas por esta perturbação genética são visíveis, normalmente apenas após a puberdade, embora em alguns indivíduos seja possível detetar, anteriormente, um ligeiro atraso mental, que pode servir como indicador de diagnóstico.
Devido a alterações no processo de expressão e regulação dos genes, os testículos apresentam uma fibrose desenvolvida, praticamente sem túbulos seminíferos e com anomalias nas células de Sertolli. Em consequência das modificações, na puberdade, a quantidade de testosterona produzida pelas células de Leybig existentes, que persistem funcionais, não é suficiente para atuar ao nível da hipófise, inibindo a produção de LH, hormona que vai atuar sobre as mencionadas células de Leybig, induzindo-as a produzir estrogéneos, o que conduz ao surgimento de um fenótipo efeminado, com ginecomastia e outras adulterações dos caracteres sexuais secundários, típicos do sexo masculino.
A acompanhar a degenerescência dos túbulos seminíferos no testículo, pode ainda ocorrer eunocoidismo discreto, azoospermia e elevação das gonadotrofinas urinárias. Dentre as várias alterações morfológicas e fisiológicas, é ainda possível a ocorrrência de anorquidia bilateral (ausência de testículos), criptoquirdia uni ou bilateral, acompanhada de riscos de esterilidade e de transformação maligna de células testiculares, nomeadamente das células de Leybig.
Esta síndroma apresenta uma frequência de ocorrência baixa, sendo a sua presença estimada em 0,3% do total de nascimentos de bebés do sexo masculino.
A descoberta e caracterização desta anomalia genética foi realizada, pela primeira vez, pelo médico endocrinologista americano, Harry Klinefelter, no decurso do século XX.