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Portuguesesdoença de Fabry
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Doença de transmissão recessiva ligada ao cromossoma X. É devida a um defeito de armazenamento de glicolípidos. Manifesta-se na infância com dores intensas nas extremidades, distrofia do crânio característica, cataratas, angioqueratomas e telangiectasias disseminadas, dores abdominais, insuficiência renal de evolução progressiva, diminuição da sudorese, febre, diminuição dos pelos e rarefação da barba.
sinónimo
angioqueratoma corporal difuso; lipodose glicolipídicaEtimologia: Johannes Fabry, dermatologista alemão, 1860-1930
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Como referenciar 
doença de Fabry – no Dicionário infopédia de Termos Médicos [em linha]. Porto Editora. Disponível em https://www.infopedia.ptdicionarios/termos-medicos/doença de Fabry [visualizado em 2026-06-30 07:06:16].
