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Portuguesesdoença de Farber
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Doença hereditária que parece ser devida a um défice de ceramidase. Manifesta-se, nos adolescentes ou adultos jovens por edemas das extremidades, rouquidão, estridor, nódulos e calcificações periarticulares com macrófagos ricos em substâncias PAS positivas e excreção aumentada de polissacáridos (em especial, ceramida). Pode existir hepatomegalia e fibrose das válvulas cardíacas. Mau prognóstico.
sinónimo
lipogranulomatose disseminada; síndrome de Farber-UzmanEtimologia: Sidney Farber, pediatra norte-americano, 1903-1973
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Como referenciar 
doença de Farber – no Dicionário infopédia de Termos Médicos [em linha]. Porto Editora. Disponível em https://www.infopedia.ptdicionarios/termos-medicos/doença de Farber [visualizado em 2026-06-30 04:10:55].
