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doença de Tay-Sachs

locução doença de Tay-Sachs
Doença hereditária de transmissão autossómica recessiva que surge entre os 4 e os 6 meses de vida e que evolui para a morte antes dos 3 anos de idade. É uma neurolipidose do grupo das gangliosidoses. Caracteriza-se por paragem e, seguida de regressão do desenvolvimento físico e mental, amaurose e hipertonia de descerebração.
Warren Tay, médico inglês, 1843-1927
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Como referenciar
Porto Editora – no Dicionário infopédia de Termos Médicos [em linha]. Porto: Porto Editora. [consult. 2025-05-15 05:11:06]. Disponível em
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