coloboma
Alteração congénita do globo ocular, caracterizada pela falta de uma porção de várias das suas estruturas. Pode ser típico, quando é devido à persistência da fenda embrionária, atingindo a íris, o corpo ciliar, a coroide, a pupila do nervo ótico e as retinas, ou atípico, isto é, para além de poder ser congénito, pode ser adquirido por etiologias diversas, atingindo variadas localizações.

iridocoloboma
Coloboma da íris.

síndrome de Biemond
...psíquico, cifose, coloboma duplo, perturbações do metabolismo e polidactilia.

síndrome de Patau
...microcefalia, com coloboma da íris, guela de lobo, etc.), hexadactilia, anomalias ósseas (crânio, vértebras, costelas, sacro), malformações cardíacas em grande número de casos e anomalias viscerais, especialmente do cólon e do rim. A morte, em regra, sobrevém entre o primeiro e o sexto mês de vida.