alfa 1 antitripsina
...e cujo défice é responsável por graves transtornos patológicos, particularmente hepáticos.

beta-alaninemia
...congénita por défice de transaminase beta-alanina-alfa-cetoglutárica. Tem como sintomas principais hipotonia, sonolência, hiporreflexia e crises de epilepsia.

coiloniquia
...adquirido (défice de ferro, sífilis, acantose nigricans e policitémia).

dislogia
...devida a défice intelectual.

doença de Barlow
...devida a défice de vitamina C.

doença de Hers
...glicogénese por défice de fosforilase hepática, em que estão associadas uma hepatomegalia e uma hipoglicemia. O glicogénio hepático tem uma estrutura normal.

doença de Lange
...associadas a défice mental. É devida a malformações cerebrais.

doença de Norman-Landing
...a um défice de beta-galactosidases A, B e C.

doença de Owren
...a um défice congénito de fator V. Manifesta-se por hemorragias provocadas por aumento do tempo de coagulação e de protrombina.

doença de Pompe
...a um défice enzimático de maltase ácida. Manifesta-se no lactente com hipotonia generalizada e cardiomegalia, rapidamente conducentes a insuficiência cardíaca.

doença de Refsum
...provocada por défice de uma enzima. Caracteriza-se por polineuropatia desmielinizante crónica com paralisia progressiva das extremidades, retinite pigmentosa, surdez, nistagmo e outras manifestações menos frequentes (anosmia, ictiose, perturbações esqueléticas).

doença de Sandhoff
...a um défice de hexosaminases A e B. É uma neurolipidose do grupo das gangliosidoses, semelhante à doença de Tay-Sachs, mas que surge predominantemente em crianças não judias.

doença de Tarui e Nishikawa
...a uma défice de fosfofrutocinase muscular.

doença de Thomsen
...atrofia nem défice motor.

dopamina
...noradrenalina. O défice de dopamina de certas estruturas nervosas pode explicar a sintomatologia da doença de Parkinson.

défice
défice imunitário

enzimopatia
...primária (défice, mau funcionamento, anomalia de síntese do enzima ou produção excessiva).

frutose
...frutose por défice hereditário de frutoquinase é uma doença grave do recém-nascido. A frutose é utilizada em perfusão parentérica como alimento.

hexocinase
...6-fosfatos. O défice de hexocinase pode provocar anemia hemolítica e dificuldade de glicólise. São conhecidas quatro hexocinases (I, II, III e IV).

manosidose
...a um défice de alfa-D-monosidase e que é caracterizada por atraso psicomotor e dismorfia facial.

protromboplastina
...e cujo défice provoca a hemofília.

síndrome de Biglieri
...existe um défice de 17-hidroxilase que vai provocar hipertensão arterial com alcalose hipocaliémica por produção excessiva de desoxicorticosterona e de corticosterona.

síndrome de Gopalan
...devida a défice de um dos componentes do complexo B. Manifesta-se por dores com sensação de queimadura, hiperestesias, aumento da temperatura cutânea e alterações vasomotoras dos pés.

síndrome de Inceman
...hemorrágica por défice de adesividade e de agregação plaquetárias. O tempo de hemorragia está aumentado com retração do coágulo normal.

síndrome de Jolliffe
...provocada por défice de ácido nicotínico. Manifesta-se com obnubilação da consciência, rigidez em roda dentada das extremidades e descontrolo dos reflexos de preensão e de sucção.

síndrome de Nezelof
...por um défice completo da imunidade celular (com hipoplasia do timo) com imunidade humoral normal e uma síntese anómala de imunoglobilinas.

síndrome de Putnam-Dana
...devida a défice de vitamina B12 e que vai condicionar degenerescência dos nervos periféricos e esclerose dos cordões laterais e posteriores da medula espinal.

síndrome de Refsum
...provocada por défice de uma enzima. Caracteriza-se por polineuropatia desmielinizante crónica com paralisia progressiva das extremidades, retinite pigmentosa, surdez, nistagmo e outras manifestações menos frequentes (anosmia, ictiose, perturbações esqueléticas).

síndrome de Rosenthal
...provocada por défice de fator XI da coagulação.

síndrome de Uyemura
...provocada por défice de vitamina A. Caracteriza-se por hemeralopia, xeroftalmia e fundos oculares de coloração branca acinzentada.