acrobraquicefalia
Dismorfia do crânio que resulta da fusão da sutura coronal, o que leva ao encurtamento do diâmetro ântero-posterior da cabeça.

dismorfia
Apresentação sob formas diferentes, consoante as condições ambientais.

manosidose
...psicomotor e dismorfia facial.

pseudo-hipoparatiroidismo
...caracterizada por dismorfia especial (fácies redondo, obesidade, estatura pequena e braquimetacarpia), hipocalcemia, hipofosforemia e atraso mental.

síndrome de Cohen
...associação de dismorfia craniofacial, malformações dos membros e das mãos com hiperlaxidão dos ligamentos, hipotonia muscular e escoliose e/ou lordose. Obesidade e atraso mental.

síndrome de Daentl
...caracterizada por dismorfia facial, displasia dos membros com hipoplasia do fémur e do úmero, e alterações vertebrais (vértebras sagradas e coccígeas) e da bacia.

síndrome de Jarcho-Levin
...em quilha, dismorfia facial com cara arredondada e nariz curto, achatado e largo, malformações digitais com dedos compridos e fusiformes e hérnias da coluna vertebral. O prognóstico é reservado, sendo a morte precoce e, em geral, devida a infeção respiratória grave.

síndrome de Johanson-Blizzard
...a uma dismorfia (agenesia das cartilagens das asas do nariz, implantação irregular dos cabelos, dentição anormal, imperfuração anal, surdez, atraso ponderal e, por vezes, orifício urogenital único). Prognóstico grave e rapidamente mortal.

síndrome de Keipert
...falanges distais, dismorfia facial e surdez.

síndrome de Langer-Giedion
...por uma dismorfia facial pouco marcada, mas com lábio superior fino e retrognatismo, e exostoses que deformam as base das falanges, os metacarpos e os joelhos. Associam-se a estas alterações atraso mental e nevo pigmentar disseminado numa pele laxa. Em alguns casos, coexiste também hipermobilidade das articulações, anemia ferropénica, surdez e braquidactilia.

síndrome de Marfan
...caracterizada por dismorfia do tecido conjuntivo com dolicostenomelia e aracnodactilia. Manifesta-se por anomalias do crescimento das extremidades com alargamento dos ossos, polidactilia, e, menos frequentemente, com luxação da bacia, espinha bífida, malformações cardíacas, etc.

síndrome de Russell-Silver
...associação de dismorfia craniofacial, membros curtos, clinodactilia do dedo auricular, assimetria do corpo com hipertrofia unilateral e manchas cutâneas cor de café com leite.

síndrome de Zellweger
...alterações neurológicas, dismorfia, hepatomegalia e quistos renais.