camptomelia
DFM
Sigla de
Perturbação de desenvolvimento ou desenvolvimento anormal de qualquer célula, estrutura ou órgão.
Doença congénita caracterizada por uma tumefação (em geral, não inflamatória), que surge à nascença ou nos primeiros anos de vida. Pode ser revelada apenas por fratura desencadeada com o andar. É provocada por uma lesão da cortical, mais frequentemente na tíbia, que está adelgaçada. Habitualmente evolui para a cura espontânea.
Doença hereditária que afeta a dentição, temporária ou permanente. Caracteriza-se por abrasão da coroa dentária, hipoplasia das raízes, obliteração progressiva da cavidade pulpar e um escurecimento dos dentes.
Anomalia congénita do labirinto ósseo e membranoso caracterizada por aplasia coclear e deformidades do vestíbulo e dos canais semicirculares.
Doença rara, congénita, caracterizada pela existência de olhos muito juntos, nariz fino, sindactilia, hipoplasia dos dentes, cabelo ralo e pestanas e sobrancelhas escassas.
Doença congénita caracterizada por hipogonadismo com eunucoidismo, hipogenitalismo, anosmia e, por vezes, cegueira para as cores.
Doença hereditária classificada como uma variedade de osteoplasia conducente a uma osteoporose generalizada muito grave. Manifesta-se por fraturas espontâneas múltiplas, deformações ósseas e, por vezes, coloração azulada das escleróticas e surdez.
...Forma de
doença de Hurler
...caracterizada por
doença de Norrie
...caracterizada por
eritroplasia
...eritema e
oligodontia
...acompanhada de
pleonosteose
polidisplasia
rótula de Wiberg
...Forma de
surdez de Mondini
...provocada por
síndrome de Aarskog-Scott
síndrome de Albright-McCune
...associação de
síndrome de Basan
...caracterizada por
síndrome de Daentl
...dismorfia facial,
síndrome de Guérin-Stern
...caracterizada por
síndrome de Hurler
...caracterizada por
síndrome de Jones
...se verifica
síndrome de Klippel-Trenaunay
...moles e
síndrome de Laband
...falanges distais,
síndrome de Lane
...devida a
síndrome de Mac Cune Albright
...puberdade precoce,
síndrome de Rabson-Mendenhall
...Tem associada