síndrome
...microcefalia, hipertelorismo, epicanto, base do nariz muito alargada, micrognatismo, estrabismo, dermatoglifos anormais e atraso físico e psíquico. É mais frequente no sexo feminino e os recém-nascidos emitem um som semelhante ao miado de um gato, o que dá origem ao nome desta síndrome. Esta síndrome deve-se a uma parcial deleção do braço curto do cromossoma 5.
síndrome de Berlin
...com telangiectasias, epicanto, hipoplasia dentária, discromia generalizada irregular (hipopigmentação e/ou hiperpigmentação), lesões cutâneas, atrofia das glândulas sebáceas, hiperqueratose palmoplantar com hiperidrose, embranquecimento prematuro dos cabelos, atraso mental e, nos rapazes, atrofia testicular e hipospadias.
síndrome de Coffin-Siris
...faciais (epicanto, lábios grossos, nariz pequeno), aplasia ou hipoplasia das unhas e das falanges terminais dos quatro dedos e aplasia da falanginha do quinto dedo, ligamentos laxos e rótula muito pequena. Verifica-se também atraso de crescimento, hipotonia muscular e profundo atraso mental. Em certos casos, associam-se ainda malformações cardíacas e genitais. As infeções respiratórias de repetição são frequentes.
