citogenicista
Especialista em genética.

citogenética
...e patológicos. genética

cromossoma
...a informação genética herdada que dirige a atividade celular e, portanto, o desenvolvimento e funcionamento de todo o organismo.

ctetologia
...Parte da genética que estuda os caracteres adquiridos.

doença de Gottron
...Doença genética caracterizada pelo envelhecimento precoce dos tecidos das mãos e dos pés, a que podem associar-se micrognatia, displasias dentárias e eritema da face.

doença genética
Qualquer doença devida, parcial ou totalmente, a um ou vários defeitos dos cromossomas celulares.

engenharia genética
Conjunto de atividades e de estudos que permitem, através da via celular e/ou da via molecular, obter um ser ou um indivíduo com uma nova combinação de caracteres genéticos.

epidermodisplasia verruciforme
...Doença genética (provavelmente devida a desordens da imunidade celular), pouco frequente, descrita pela primeira vez em 1922 por Felix Lewandowski e Wilhelm Lutz, que se caracteriza pelo desenvolvimento e proliferação de verrugas cutâneas, causadas por hipersensibilidade da pele a certos tipos de vírus do papiloma humano (VPH), sendo que estas displasias medram desde a infância, podendo experimentar evolução maligna na idade adulta.

esclerose
...Doença genética rara caracterizada por adenomas sebáceos da cara e malformações cerebrais que se manifestam por perturbações nervosas (paralisias, convulsões) e perturbações psíquicas (deficiência intelectual, alterações do comportamento).

fator X de Jost
...de determinação genética.

fenótipo
...de constituição genética diferente.

geneticista
Especialista em Genética.

genética
Ramo da Ciência que estuda todos os fenómenos e problemas relacionados com a descendência e hereditariedade sob todas as suas perspetivas (normais ou patológicas).

imunogenética
...a constituição genética.

morgan
...de distância genética correspondente à distância que separa dois loci, entre os quais o número médio de cruzamentos observados por cromatídio é igual a 1.

Noonan (síndrome de)
...Síndrome genética, de transmissão autossómica dominante, que associa uma síndrome dismórfica, semelhante à síndrome de Turner, a estenose da artéria pulmonar.

plasmídio
...Estrutura genética extracromossómica bacteriana e muito pequena, constituída de DNA bicatenário circular, capaz de autorreplicação e que pode transmitir-se de um indivíduo para outro. Pode ser portador de genes codificantes de determinadas funções (resistência aos antibióticos, síntese de bacteriocinas, metabólicas, entre outras), podendo ainda aumentar a capacidade funcional e de adaptação da bactéria.

psicologia
psicologia genética

quimera
...de origem genética diferente.

síndrome de Apert
...de origem genética, em que se verifica a fusão dos ossos do crânio, das mãos e dos pés.

síndrome de Gottron
...Doença genética caracterizada pelo envelhecimento precoce dos tecidos das mãos e dos pés, a que podem associar-se micrognatia, displasias dentárias e eritema da face.

síndrome de Louis Bar
...Síndrome genética de transmissão autossómica recessiva que surge na criança entre os 5 e os 12 anos de idade. Manifesta-se por ataxia com movimentos coreoatetósicos, arreflexia, disartria, atraso mental, telangiectasias nas conjuntivas, na pele e nas mucosas, disgenesia gonadal, diminuição das resistências com infeções respiratórias de repetição e défice imunitário relacionado com as imunoglobulinas e os linfócitos. Mau prognóstico com morte antes da idade adulta.

síndrome de Mac Cune Albright
...Síndrome genética muito rara, caracterizada por puberdade precoce, displasia fibrosa óssea, manchas café com leite unilaterais e bócio. Em alguns casos, pode coexistir hipersecreção das hormonas tiroideias, da suprarrenal e das hormonas de crescimento.

síndrome de Rubinstein-Taybi
...provável transmissão genética. Caracteriza-se por atraso mental com microcefalia e atraso de desenvolvimento físico. Tem associadas inclinação antimongoloide das fendas palpebrais, testa proeminente, nariz pequeno e filado, palato em ogiva, orelhas grandes e de implantação baixa, criptorquidia e alargamento característico do polegar e dedo grande do pé. Em alguns casos, podem coexistir persistência do canal arterial e defeitos dos septos interauricular e interventricular.

síndrome de Turner
...Síndrome genética que surge no sexo feminino. É devida a anomalia dos cromossomas sexuais: cariotipo 45XO, e caracteriza-se por gónadas rudimentares ou atrofiadas sem função endócrina ovárica, infantilismo com atraso do crescimento, ausência de caracteres sexuais secundários e malformações congénitas (pterígio cervical, cubitus valgus, genu varum, espinha bífida, etc.).

terapêutica
...uma anomalia genética.

tradução genética
...uma mensagem genética transportada pelo Ácido Ribo Nucleico (ARN) mensageiro é traduzida numa sequência de aminoácidos durante a síntese de determinada proteína.

trissomia
...Situação genética patológica em que existe um cromossoma supranumerário das células, situado ao lado do par de cromossomas homólogos do mesmo tipo. As suas manifestações clínicas são muito variadas e estão relacionadas com o grupo a que pertence o cromossoma supranumerário (trissomia 13, 18 ou 21, por exemplo).

variabilidade
variabilidade genética

ácido desoxirribonucleico
...da informação genética e da hereditariedade biológica. Sigla: DNA ou ADN.