argininosuccintoacidúria
...atraso mental, hepatomegalia e pelos secos e frágeis.

argininúria
...atraso mental, hepatomegalia e pelos secos e frágeis.

cirrose de Hanot
...icterícia e hepatomegalia progressiva.

clonorquíase
...doença provoca hepatomegalia, diarreia, edema e apetite irregular, levando as formas mais graves à cirrose portal.

doença de Banti
...leucopenia e hepatomegalia, com cirrose e, eventualmente, ascite. Estes sintomas podem acompanhar-se de hemorragias gástricas.

doença de Björum
...caracteriza por hepatomegalia (sem alterações evidenciáveis da função hepática) e paragem do desenvolvimento estatoponderal. Prognóstico muito reservado devido a infeções graves recidivantes que podem ser causa de morte.

doença de Farber
...Pode existir hepatomegalia e fibrose das válvulas cardíacas. Mau prognóstico.

doença de Hanot
...icterícia e hepatomegalia progressiva.

doença de Hers
...associadas uma hepatomegalia e uma hipoglicemia. O glicogénio hepático tem uma estrutura normal.

doença de Hodgkin
...por vezes, hepatomegalia com febre contínua ou remitente. Histologicamente caracteriza-se pela presença de células reticulares monstruosas (células de Sternberg). Consideram-se quatro tipos da doença: predomínio linfocitário; esclerose nodular; celularidade mista; e depleção linfocitária.

doença de Schridde
...com ascite, hepatomegalia e esplenomegalia. O exame sanguíneo mostra elevado número de eritroblastos.

espleno-hepatomegalia
espleno-hepatomegalia lipoidocelular

hepatomegalia
Aumento do volume do fígado.

hepatonefromegalia
...simultânea de hepatomegalia e nefromegalia.

hiperpipecolatemia
...caracterizada por hepatomegalia e desmielinização generalizada e progressiva do sistema nervoso.

kala-azar
...esplenomegalia progressiva, hepatomegalia ligeira, astenia, linfadenopatias e caquexia. Laboratorialmente encontra-se anemia, linfocitose, trombocitopenia e hipergamglobulionemia.

kalazar
...esplenomegalia progressiva, hepatomegalia ligeira, astenia, linfadenopatias e caquexia. Laboratorialmente encontra-se anemia, linfocitose, trombocitopenia e hipergamglobulionemia.

pseudocirrose de Pick
...sintomas associa-se hepatomegalia com ascite e edemas dos membros inferiores (pseudocirrose) e, ainda, esplenomegalia.

síndrome de Banti
...leucopenia e hepatomegalia, com cirrose e, eventualmente, ascite. Estes sintomas podem acompanhar-se de hemorragias gástricas.

síndrome de Bard-Pic
...vias biliares, hepatomegalia e icterícia. Este quadro acompanha-se de anorexia e emagrecimento marcado. É característico do carcinoma da cabeça do pâncreas e pode surgir noutros tumores malignos da região da ampola de Vater.

síndrome de Canale-Smith
...e espleno-hepatomegalia. Surge antes dos dois anos de vida.

síndrome de Farber
...Pode existir hepatomegalia e fibrose das válvulas cardíacas. Mau prognóstico.

síndrome de Mauriac
...sem infantilismo, hepatomegalia, fácies de lua cheia, obesidade da metade superior do corpo, atraso de desenvolvimento sexual, hipercolesterinemia e hiperlipemia.

síndrome de Mulibrey
...crónica e hepatomegalia.

síndrome de Pepper
...uma volumosa hepatomegalia.

síndrome de Pick
...sintomas associa-se hepatomegalia com ascite e edemas dos membros inferiores (pseudocirrose) e, ainda, esplenomegalia.

síndrome de Zellweger
...neurológicas, dismorfia, hepatomegalia e quistos renais.

toxocaríase
...estado geral, hepatomegalia e, por vezes, perturbações oculares (coriorretinite); perturbações pulmonares ou alterações neurológicas (convulsões).

xantendotelioma
...pericárdica, esplenomegalia, hepatomegalia e tumefação dos testículos).

zincopenia
...hipogonadismo, espleno-hepatomegalia e pele rugosa e áspera. Trata-se de uma afeção bastante rara, mas que pode ter aspetos endémicos (em certas regiões do Irão e do Egito).