doença de Chédiak-Steinbrinck-Higashi
...cutânea, adenomegalias, hepatosplenomegalia e complicações multiorgânicas, nomeadamente respiratórias. Evolui para a morte em curto espaço de tempo.

doença de Gaucher
...caracterizada por hepatosplenomegalia, anemia, pigmentação amarela ocre dos tecidos e das conjuntivas e, por vezes, envolvimento pulmonar e ósseo. A forma infantil da doença é muito grave e de mau prognóstico, sendo a forma do adulto muito melhor tolerada. É uma neurolipidose por défice de glicocerebrosidases que é responsável pela sobrecarga em glicocerebrósidos nas vísceras.

doença de Hurler
...da córnea, hepatosplenomegalia e envolvimento cardíaco. Evolui para a morte antes dos 15 anos de idade.

hepatosplenomegalia
Aumento do volume do fígado e do baço.

síndrome
...sudação noturna, hepatosplenomegalia e emagrecimento, sintomas estes que desaparecem ao fim de cerca de 3 meses.

síndrome de Chalier-Levrat
...sanguínea e hepatosplenomegalia.

síndrome de Chédiak-Steinbrinck-Higashi
...cutânea, adenomegalias, hepatosplenomegalia e complicações multiorgânicas, nomeadamente respiratórias. Evolui para a morte em curto espaço de tempo.

síndrome de Columbo
...acompanhar-se de hepatosplenomegalia. Existe hiperlisinemia e hiperargininemia e, durante as crises, hiperamoniemia.

síndrome de Di Guglielmo
...associada a hepatosplenomegalia, devido a uma perturbação mieloproliferativa com hipertrofia da eritropoiese e mielopoiese da medula óssea. Pode ter uma evolução aguda ou crónica.

síndrome de Hurler
...da córnea, hepatosplenomegalia e envolvimento cardíaco. Evolui para a morte antes dos 15 anos de idade.