anemia de Fanconi
...do crescimento, microcefalia, atrofia testicular, malformações ósseas e malformações renais.

doença de Fanconi
...do crescimento, microcefalia, atrofia testicular, malformações ósseas e malformações renais.

idiotia
...idiotia com microcefalia e perfil triangular do crânio.

microbraquicefalia
...Associação de microcefalia com braquicefalia.

microcefalia
Pequenez anormal da cabeça.

microcéfalo
Que tem microcefalia

nanismo de Majewski-Spranger
...muito encurtados, microcefalia com nariz saliente e retrognatismo, hipertricose e luxação da anca e do cotovelo.

Pierre Marie, Foy e Santon, síndrome de
...das fontanelas, microcefalia com alterações dentárias e anomalias raquidianas, pélvicas e dos ossos compridos.

síndrome
...Síndrome com microcefalia, hipertelorismo, epicanto, base do nariz muito alargada, micrognatismo, estrabismo, dermatoglifos anormais e atraso físico e psíquico. É mais frequente no sexo feminino e os recém-nascidos emitem um som semelhante ao miado de um gato, o que dá origem ao nome desta síndrome. Esta síndrome deve-se a uma parcial deleção do braço curto do cromossoma 5.

síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann
...Caracterizada por microcefalia, atraso mental grave, grande obesidade do tronco, infiltração mixedematosa do tecido subcutâneo, hipogonadismo com reduzido desenvolvimento dos órgãos sexuais e envolvimento do nervo ótico.

síndrome de Coffin-Siris
...diversas malformações: microcefalia com anomalias faciais (epicanto, lábios grossos, nariz pequeno), aplasia ou hipoplasia das unhas e das falanges terminais dos quatro dedos e aplasia da falanginha do quinto dedo, ligamentos laxos e rótula muito pequena. Verifica-se também atraso de crescimento, hipotonia muscular e profundo atraso mental. Em certos casos, associam-se ainda malformações cardíacas e genitais. As infeções respiratórias de repetição são frequentes.

síndrome de Dufier-Alzial
...Caracteriza-se por microcefalia, displasias cório-retinianas com manchas arredondadas, localizadas ou disseminadas e, por vezes, pigmentação ligeira no fundo do olho, e atraso mental. Alguns doentes podem ter micro-oftalmia e restos embrionários do vítreo primitivo.

síndrome de Juberg-Hayward
...Caracteriza-se por microcefalia com fendas palpebrais em posição oblíqua, sobrancelhas espessas, fenda labial, fenda palatina e aplasia do rádio com alterações dos dedos (ausência ou implantação anómala de dedo polegar).

síndrome de Kaufman
...malformações (microcefalia, micrognatismo, malformações auriculares e oculares). Pode coexistir atraso mental profundo.

síndrome de Lamy-Maroteaux
...nanismo com microcefalia, pés botos, cifoescoliose mais ou menos acentuada e epífises irregulares que podem provocar luxações. Em certos casos, podem coexistir fenda palatina e quistos nos pavilhões auriculares.

síndrome de Lanzieri
...polimalformações: nanismo, microcefalia, microftalmia, anoftalmia, cataratas, colobomas da íris e do nervo ótico, anomalias dos dentes, agenesia do cúbito, agenesia dos ossos do tarso e do metatarso, hirsutismo.

síndrome de Lele-Penrose
...manifesta por microcefalia, ausência de sela no dorso do nariz, hipoplasia ou aplasia do polegar com agenesia do primeiro metacarpo, sindactilia, hipertelorismo, anomalias oculares (em especial, retinoblastoma uni ou bilateral), malformações auriculares e malformações viscerais diversas.

síndrome de Maroteaux-Lamy
...de crescimento, microcefalia, face com nariz largo e ponte nasal baixa, lábios grossos, microglossia, dentes tardios e pequenos, certo grau de surdez, sela turca alongada, opacidade da córnea, rigidez das articulações, metáfises irregulares e largas, vértebras achatadas, esterno saliente, costelas grossas, genus valgus, hepatoesplenomegalia e hérnia umbilical e/ou inguinal.

síndrome de Meckel-Gruber
...tais como microcefalia, hipoplasia cerebral e cerebelosa, microftalmia, fenda palatina, orelhas disformes, polidactilia, hipoplasia pulmonar, cardiopatias congénitas, órgãos genitais não desenvolvidos, ausência de hipófise e rins poliquísticos ou hipoplásicos.

síndrome de Murken
...desenvolvimento físico, microcefalia, microftalmia, fenda palatina ou palato em ogiva, orelhas baixas e voltadas para trás, pescoço curto, dedos dos pés e das mãos mal implantados e cardiopatia congénita.

síndrome de Patau
...(fontanelas alargadas, microcefalia, com coloboma da íris, guela de lobo, etc.), hexadactilia, anomalias ósseas (crânio, vértebras, costelas, sacro), malformações cardíacas em grande número de casos e anomalias viscerais, especialmente do cólon e do rim. A morte, em regra, sobrevém entre o primeiro e o sexto mês de vida.

síndrome de Pierre Marie, Foy e Santon
...das fontanelas, microcefalia com alterações dentárias e anomalias raquidianas, pélvicas e dos ossos compridos.

síndrome de Renpenning
...atraso mental, microcefalia e pequena estatura física.

síndrome de Rubinstein-Taybi
...mental com microcefalia e atraso de desenvolvimento físico. Tem associadas inclinação antimongoloide das fendas palpebrais, testa proeminente, nariz pequeno e filado, palato em ogiva, orelhas grandes e de implantação baixa, criptorquidia e alargamento característico do polegar e dedo grande do pé. Em alguns casos, podem coexistir persistência do canal arterial e defeitos dos septos interauricular e interventricular.

síndrome de Sabin-Feldman
...(hidrocefalia ou microcefalia, calcificações intracranianas e coriorretinite) que são semelhantes aos provocados pela toxoplasmose.

síndrome de Seckel
...nascer, nanismo, microcefalia, nariz em bico e ligeiro atraso mental.

síndrome de Wolff-Hirschhorn
...Caracteriza-se por microcefalia, perfil em capacete grego com hipertelorismo, micrognatismo, tórax e membros compridos e hipospadias.