Doença familiar de transmissão autossómica recessiva que surge em cerca de 1/1000 a 2000 nascimentos. Caracteriza-se por uma disfunção generalizada das glândulas exócrinas responsáveis por as secreções mucosas ficarem muitos espessas e com grande quantidade de cloro e sódio no suor. Manifesta-se por ileus meconial (recém-nascidos), infeções respiratórias de repetição e fecalomas (criança) e esterilidade, insuficiência pancreática exócrina por obstrução dos canais excretores e cirrose biliar por obstrução dos canalículos biliares.
prova de Di Sant'Agnese
...diagnóstico da
prova do suor
...diagnóstico da
pulmão
Fibrose quística ou
teste de Di Sant'Agnese
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