acrodisostose
Osteocondrodisplasia, caracterizada por base do nariz pequena, hipoplasia maxilar e mãos e pés pequenos com disostose periférica.

doença de Jeune
...é uma osteocondrodisplasia que provoca uma malformação das costelas e um tórax muito estreito, responsáveis por crises de dispneia e de insuficiência respiratória, muitas vezes mortal.

doença de Marie-Santon
...com uma osteocondrodisplasia em que se associam hipoplasia clavicular, braquicefalia com atraso no encerramento das fontanelas, prognatismo, hipoplasia do maciço facial, anomalias dos dentes, da coluna, da bacia e dos ossos compridos.

osteocondrodisplasia
Nome genérico dado às alterações patológicas de crescimento e de desenvolvimento dos ossos e das cartilagens.

Pierre Marie, Foy e Santon, síndrome de
...caracteriza por osteocondrodisplasia em que se verifica hipoplasia clavicular, braquicefalia com atraso de encerramento das fontanelas, microcefalia com alterações dentárias e anomalias raquidianas, pélvicas e dos ossos compridos.

síndrome de Jeune
...é uma osteocondrodisplasia que provoca uma malformação das costelas e um tórax muito estreito, responsáveis por crises de dispneia e de insuficiência respiratória, muitas vezes mortal.

síndrome de Pierre Marie, Foy e Santon
...caracteriza por osteocondrodisplasia em que se verifica hipoplasia clavicular, braquicefalia com atraso de encerramento das fontanelas, microcefalia com alterações dentárias e anomalias raquidianas, pélvicas e dos ossos compridos.