Síndrome congénita de transmissão autossómica dominante e de etiologia desconhecida. Caracteriza-se por malformações das orelhas (alongamento exagerado do pequeno lobo auricular) associadas a disostose dos cotovelos com hipoplasia do côndilo do úmero, que pode provocar luxação da cabeça do rádio. Pode ainda coexistir, em alguns casos da doença, luxação da anca, horizontalização das clavículas com alargamento dos ombros e do tórax e omoplatas salientes.
Síndrome congénita de transmissão autossómica dominante, de etiologia desconhecida, que surge na infância. Caracterizada pela associação de aracnodactilia e contracturas que atingem os cotovelos, os joelhos e dedos em flexão, para além de uma fácies com micrognatismo, pescoço curto e cifoescoliose com agravamento progressivo.
