síndrome de Edwards
...a uma trissomia completa (proporção de 3 raparigas para 1 rapaz) e que é tanto mais frequente consoante a gravidez for em mulheres mais velhas. Caracteriza-se pela associação de anomalias cranioencefálicas e digitais, frequente criptorquidia, malformações viscerais (em especial cardíacas e/ou renais). A morte é precoce (nos primeiros meses de vida, na quase generalidade dos casos).

síndrome de Feichteiger
...relacionada com trissomia D. Caracteriza-se por anoftalmia ou microftalmia, polidactilia e fenda palatina e/ou lábio leporino.

síndrome de Murken
...congénita por trissomia da porção proximal dos braços longos do cromossoma 14. Manifesta-se por atraso mental, deficiente desenvolvimento físico, microcefalia, microftalmia, fenda palatina ou palato em ogiva, orelhas baixas e voltadas para trás, pescoço curto, dedos dos pés e das mãos mal implantados e cardiopatia congénita.

síndrome de Patau
...cromossómica (trissomia 13). Caracteriza-se por dismorfias crânio-faciais (fontanelas alargadas, microcefalia, com coloboma da íris, guela de lobo, etc.), hexadactilia, anomalias ósseas (crânio, vértebras, costelas, sacro), malformações cardíacas em grande número de casos e anomalias viscerais, especialmente do cólon e do rim. A morte, em regra, sobrevém entre o primeiro e o sexto mês de vida.

trissomia
...supranumerário (trissomia 13, 18 ou 21, por exemplo).