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Portuguesessíndrome de Coffin-Siris
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Síndrome congénita de etiologia desconhecida e muito provavelmente de transmissão autossómica recessiva. Caracteriza-se pela associação de diversas malformações: microcefalia com anomalias faciais (epicanto, lábios grossos, nariz pequeno), aplasia ou hipoplasia das unhas e das falanges terminais dos quatro dedos e aplasia da falanginha do quinto dedo, ligamentos laxos e rótula muito pequena. Verifica-se também atraso de crescimento, hipotonia muscular e profundo atraso mental. Em certos casos, associam-se ainda malformações cardíacas e genitais. As infeções respiratórias de repetição são frequentes.
Etimologia: Grange S. Coffin, pediatra norte-americano, 1923-?
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Como referenciar 
síndrome de Coffin-Siris – no Dicionário infopédia de Termos Médicos [em linha]. Porto Editora. Disponível em https://www.infopedia.ptdicionarios/termos-medicos/síndrome de Coffin-Siris [visualizado em 2026-07-14 06:54:49].
