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Portuguesessíndrome de Dufier-Alzial
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Síndrome congénita de transmissão autossómica dominante. Caracteriza-se por microcefalia, displasias cório-retinianas com manchas arredondadas, localizadas ou disseminadas e, por vezes, pigmentação ligeira no fundo do olho, e atraso mental. Alguns doentes podem ter micro-oftalmia e restos embrionários do vítreo primitivo.
Etimologia: Dufier, médico francês contemporâneo
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Como referenciar 
síndrome de Dufier-Alzial – no Dicionário infopédia de Termos Médicos [em linha]. Porto Editora. Disponível em https://www.infopedia.ptdicionarios/termos-medicos/síndrome de Dufier-Alzial [visualizado em 2026-07-15 14:29:55].
