síndrome de Menkes
Síndrome de transmissão hereditária recessiva ligada ao cromossoma X e devida a um mau metabolismo congénito do cobre, com hipocupremia acentuada e morte precoce (em geral, no primeiro ano de vida). Caracteriza-se por cabelo escasso, quebradiço, crespo, pouco pigmentado e retorcido, associado a atraso mental, pouco desenvolvimento estatoponderal, deterioração cerebral progressiva, hemorragias intracranianas, irritabilidade, epilepsia e pectus escavatus.
Etimologia: John H. Menkes, neurologista norte-americano 1928-?
Partilhar
Como referenciar 
síndrome de Menkes – no Dicionário infopédia de Termos Médicos [em linha]. Porto Editora. Disponível em https://www.infopedia.ptdicionarios/termos-medicos/síndrome de Menkes [visualizado em 2026-07-10 20:58:12].