síndrome de Menkes

Síndrome de transmissão hereditária recessiva ligada ao cromossoma X e devida a um mau metabolismo congénito do cobre, com hipocupremia acentuada e morte precoce (em geral, no primeiro ano de vida). Caracteriza-se por cabelo escasso, quebradiço, crespo, pouco pigmentado e retorcido, associado a atraso mental, pouco desenvolvimento estatoponderal, deterioração cerebral progressiva, hemorragias intracranianas, irritabilidade, epilepsia e pectus escavatus.

John H. Menkes, neurologista norte-americano 1928-?

Partilhar

Como referenciar

Porto Editora – no Dicionário infopédia de Termos Médicos [em linha]. Porto: Porto Editora. [consult. 2025-05-20 21:26:55]. Disponível em https://www.infopedia.pt/dicionarios/termos-medicos/síndrome de Menkes

veja também

cabelo, cerebral, cobre, cromossoma, epilepsia, irritabilidade, mental, metabolismo, morte, precoce, transmissão, vida

palavras vizinhas

síndrome de Melkersson-Rosenthal, síndrome de Meltzer, síndrome de Mende, síndrome de Mendelson, síndrome de Mendes da Costa, síndrome de Merritt, síndrome de Mikulicz, síndrome de Milkman, síndrome de Millard-Gubler, síndrome de Mirizzi

Partilhar

Como referenciar

hilaridade ou hilariedade?

ver mais

à última hora ou à última da hora?

ver mais

tiles ou tis?

ver mais

à parte ou aparte?

ver mais

gratuito ou gratuíto?

ver mais