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Portuguesessíndrome de Niherhoff-Hübner
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Síndrome muito grave de transmissão autossómica dominante que se manifesta no recém-nascido e no lactente. Tem uma evolução muito rápida para a morte em poucas semanas. Caracteriza-se por alterações ósseas cranianas com deiscência das suturas, alterações das vértebras, das costelas, das epífises e das metáfises femorais e cubitais. Verificam-se ainda crises epileptiformes, hemorragias meníngeas, dilatação do ventrículo cardíaco e hiperazotemia.
Etimologia: Niherhoff, pediatra alemão contemporâneo
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Como referenciar 
síndrome de Niherhoff-Hübner – no Dicionário infopédia de Termos Médicos [em linha]. Porto Editora. Disponível em https://www.infopedia.ptdicionarios/termos-medicos/síndrome de Niherhoff-Hübner [visualizado em 2026-07-01 06:21:23].
