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doença de Refsum
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Síndrome rara de transmissão autossómica recessiva provocada por défice de uma enzima. Caracteriza-se por polineuropatia desmielinizante crónica com paralisia progressiva das extremidades, retinite pigmentosa, surdez, nistagmo e outras manifestações menos frequentes (anosmia, ictiose, perturbações esqueléticas).
Etimologia: Sigvald Refsum, médico norueguês, 1907-1985
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Como referenciar 
doença de Refsum – no Dicionário infopédia de Termos Médicos [em linha]. Porto Editora. Disponível em https://www.infopedia.ptdicionarios/termos-medicos/doença de Refsum [visualizado em 2026-07-07 21:28:27].
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